Slané děti aneb život s cystickou fibrózou

Jedno z 3000 dětí se u nás narodí s cystickou fibrózou. Špatnou zprávou je, že na ni zatím není lék, dobrou, že nemocní se dožívají stále více let.

Dětem s cystickou fibrózou se říká „slané děti“. Jejich pot obsahuje pětkrát více soli než pot zdravých lidí a děti jsou opravdu „slané“. V létě se mohou na kůži objevit až krystalky soli. Na první pohled ale vypadají jako jejich zdraví vrstevníci, nemoc tak může zůstat i dlouho nediagnostikovaná. U dnešních novorozenců se tak už naštěstí stát nemůže.  Na cystickou fibrózu a několik dalších vrozených nemocí testují dnes všechny novorozence už v porodnici. Z patičky se odebere několik kapek krve pro testování a výsledky potom dostane do ruky Váš pediatr. Testování novorozenců bylo zavedeno právě proto, že cystická fibróza je relativně časté onemocnění a včas zahájená léčba může výrazně prodloužit a také zkvalitnit život nemocných.

Co je špatně?

Cystická fibróza (CF) je velmi vážné onemocnění, při které se tvoří hlavně v plicích, slinivce břišní a střevech hustý hlen. Nemocní proto daleko namáhavěji dýchají, v hlenu se usazují prachové částečky, daří se v něm bakteriím, což vede k chronickým infekcím dýchacích cest. Opakované infekce vedou k poškození plic a dokonce až k jejich selhání. Hlen ve slinivce a ve střevech způsobí horší vylučování trávicích enzymů, špatné trávení a vstřebávání živin. Nemocní neprospívají, jsou velmi hubení, mohou trpět nedostatkem vitamínů. Dlouhodobé a časté infekce organismus ještě více vyčerpávají. U mužů způsobuje cystická fibróza neplodnost. Nemoc je způsobena mutací, díky níž se nesprávně přenášejí soli v buňkách. Pro rozvoj nemoci je ale důležité mít takové mutace dvě. Pokud má člověk mutaci jen jednu, nemoc se u něj nerozvine a je pouze její přenašeč. Přenašečů je v naší populaci poměrně dost, udává se každý 25. až 30. jedinec. Dva přenašeči spolu mají potom vcelku vysokou pravděpodobnost, že se jim narodí dítě s CF. Jen pro zajímavost, CF se vyskytuje prakticky jen u Evropské populace nebo v Americe u potomků původně evropských obyvatel.

Padesát dětí ročně

V dnešní době žije v České republice asi 500 lidí s diagnostikovanou CF. Většina z nich jsou děti. Odhaduje se ale, že ještě zhruba stejný počet lidí má CF nediagnostikovanou a léčí se pod jinou diagnózou, nebo se neléčí vůbec. Ročně se u nás narodí zhruba 50 dětí s CF, což je přibližně jedno týdně. Jak vypadá běžný den nemocného s cystickou fibrózou? „Několikrát denně musím inhalovat asi 20 minut a potom dělám dechová cvičení. Kvůli tomu vstávám brzo. Naštěstí můžu chodit do normální školy, kde mám kamarády. Musím ale dodržovat hodně omezení, abych se nenakazil nějakou bakterií, třeba nesmím v létě do rybníka. Taky musím hodně jíst, třeba ani nemám hlad, ale musím. Holky mi to někdy z legrace závidí, ale není co. Musím se pořád cpát, je to otrava. Často musím do nemocnice na kontroly a různá vyšetření. Ale líbí se mi, že mám hodně cvičit a sportovat“, popisuje svůj běžný den patnáctiletý Filip.

Včasná léčba je důležitá

Léčba CF je prozatím stále omezená jen na léčbu příznaků. Je třeba odstraňovat hlen z plic, nemocní proto několikrát denně inhalují s následnou dechovou fyzioterapií.  Před každým jídlem doplňují trávicí enzymy v podobě tabletek a jedí vysokokalorickou stravu. Při zhoršení zdravotního stavu je nutná hospitalizace v nemocnici, aplikace vysokých dávek antibiotik, kyslíková terapie. Nemocní chodí často na kontroly do nemocnice. V republice fungují dvě velká centra pro nemocné s CF, ve FN Motol a FN Brno.  Včasné zahájení léčby je velmi důležité, ale přes veškerou dostupnou péči v dnešní době polovina pacientů nepřežije 32 let. Jak už bylo řečeno, dnešní novorozenci jsou od roku 2009 na CF testováni automaticky. U starších dětí je k určení diagnózy používán takzvaný „potní test“, při němž se zjišťuje množství soli v potu a k dispozici je i molekulárně genetické vyšetření pro stanovení mutace. Rodinám, kde se nemocné dítě s CF vyskytlo, nabízí dnešní medicína možnost prenatální diagnostiky. Úplnou novinkou je takzvaná preimplantační diagnostika, což je speciální metoda umělého oplodnění. Do dělohy se při něm implantují jen zdravá embrya předem vyšetřená na CF. Pro rodiče nemocných dětí u nás funguje několik center a občanských sdružení, které pomohou rodičům sdílet jejich starosti a pomohou rodinám, kde se narodilo dítě s CF. Bohužel nemocné děti se spolu stýkat nemohou, aby se navzájem nenakazily bakteriemi. To by jejich už tak vážný zdravotní stav ještě více zkomplikovalo.


Diskuze k článku:
  • AOpinomoitonib

    Four to five glasses of this fruit juice has to be consumed weekly to get the desired result. Use these circumspectly however, as they may lower blood glucose levels, that is an inadequate effect in men whose glucose levels are properly balanced.

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *


Mohlo by vás zajímat: